Ehlers–Danlos szindróma (EDS)

🧬 Ehlers–Danlos szindróma (EDS)

A test, amely túl rugalmas – és közben mégis széthullik

Az Ehlers–Danlos szindróma (röviden: EDS) egy genetikailag öröklődő kötőszöveti rendellenesség, amely a test egészét érinti: az ízületeket, bőrt, ereket, idegrendszert – mindent, ami a testünket "egyben tartja".

A kötőszövet túl laza, gyenge vagy instabil, emiatt a test szó szerint nem tartja magát, és ez neurológiai betegségeket is kiválthat, mint pl.:

• Tethered cord szindróma

• Chiari-malformáció

• Syringomyelia

• Craniocervicalis instabilitás

• Scoliosis

⚙️ Miért ennyire rejtett?

Mert a tünetei:

• változatosak

• nem mindig egyszerre jelennek meg

• orvosról orvosra pattogtatják vele az embert

• és gyakran elintézik annyival: "ez csak hajlékonyság", "stressz", "fiatal vagy, mit akarsz?"

Pedig az EDS:

• fáj

• rontja az életminőséget

• és súlyos szövődményeket okozhat

🧬 Milyen típusa van?

Az EDS-nek több altípusa van, de a leggyakoribb és legérintettebb:

🔹 hEDS – hypermobilis típus

• Nincs kimutatható genetikai mutáció

• Tünetek alapján diagnosztizálják

• Ez az, ami a neurológiai eltérésekkel leggyakrabban összefügg

• Nőknél gyakoribb

Más, ritkább, de súlyosabb típusok:

• Vascularis EDS (érrendszeri érintettség, életveszélyes lehet)

• Klasszikus típus

• Kyphoscoliotikus típus stb.

📍 Milyen tünetek jellemzik a hEDS-t?

• Túlzott ízületi hajlékonyság ("hipermobilitás")

• Ízületi fájdalom, gyakori ficamok, sérülések

• Gerincproblémák: scoliosis, nyaki instabilitás

• Emésztőrendszeri panaszok: IBS, reflux

• Szív- és érrendszeri panaszok: szapora pulzus, alacsony vérnyomás, POTS

• Fáradékonyság, idegrendszeri túlérzékenység

• Gyakori fejfájás, szédülés

• Vékony, sérülékeny bőr

• Hólyagproblémák, menstruációs fájdalom

• Állandó "megmagyarázhatatlan" fájdalom

És ami miatt fontos a SyrChi oldalán is:
👉 neurológiai szövődmények, mint:

• Occult tethered cord

• Chiari I.

• Craniocervicalis instabilitás

• Syrinx kialakulása

🧪 Hogyan derül ki?

A hEDS-t nem lehet laborral vagy genetikai vizsgálattal kimutatni.
A diagnózis a tünetek alapján történik, különböző pontozási rendszerekkel, pl.:

✔️ Beighton-skála

– 9 pontos hajlékonysági teszt (pl. hátrahajlik-e a hüvelykujj, könyök, térd stb.)

✔️ 2017-es nemzetközi kritériumok

– Tünetek, kórtörténet, családi előfordulás alapján

👉 Diagnózis felállításához szakértő genetikus vagy reumatológus szükséges
(Sajnos Magyarországon ez szinte lehetetlenül nehéz.)

🛠️ Hogyan kezelhető?

Az EDS nem gyógyítható, de:

• felismerhető

• kontrollálható

• a szövődmények megelőzhetők

Amit tehetsz:

• 🧘‍♀️ Stabilizáló gyógytorna (nem nyújtás!)

• 🛏️ Ergonomikus életvitel, tehermentesítés

• 💊 POTS-re, fájdalomra célzott gyógyszerek

• 🧠 Neurológiai kivizsgálás, ha új tünet jelentkezik

• 👩‍⚕️ Idegsebészi konzultáció, ha syrinx, Chiari vagy tethered cord gyanúja van

💬 Amit nem mondanak el az orvosok – Ehlers–Danlos szindróma

"Csak lazák az ízületei. Jó sportoló lehetne."
Igen. De az illető közben alig bír járni. Minden porcogója fáj. Minden második hétre jut egy újabb diagnózis.

Az EDS olyan betegség, amit nem látsz – csak érzel.
És amit nagyon kevesen vesznek komolyan, még az orvosok közül is.

De mi tudjuk:
👉 ha minden "összecsúszik", a kötőszövet nem tart, akkor az idegrendszer is szenved
👉 és nem egyedül kell ezzel élni

Ezért beszélünk róla.
Ezért van a SyrChi Alapítvány.
Mert a legláthatatlanabb betegségeket is ki kell mondani.