Diastematomyelia

Ez egy ritka, de nagyon fontos állapot, amit gyakran egyáltalán nem ismernek fel időben, pedig közvetlen kapcsolatban állhat a tethered corddal, scoliosissal és syringomyeliával is.

🧬 Diastematomyelia

A gerincvelő kettéosztottsága – amikor az idegrendszer már születéskor máshogy működik

A diastematomyelia egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amely során a gerincvelő hosszanti irányban kettéválik, mintha két külön "csatornában" haladna egy szakaszon keresztül.
Ez a kettéválás csont- vagy kötőszövetes válaszfallal (septummal) történik, amely széthúzza és rögzíti a gerincvelőt, ezzel feszülést és idegrendszeri tüneteket okoz.

📍 Hogyan alakul ki?

A magzati fejlődés során, amikor a gerincoszlop záródik, egy rendellenes szövet (csont, porc vagy rostos kötőszövet) behatolhat a középvonalba, és elválaszthatja a gerincvelőt két részre.

Ez a kettéválás:

• lehet szimmetrikus vagy aszimmetrikus

• gyakran társul más eltérésekkel is, például:

  • tethered cord szindróma

  • scoliosis

  • spina bifida

  • syringomyelia

🧠 Mikor gyanakodjunk rá?

Mivel nagyon ritka és változatos tüneteket okozhat, gyakran évekig nem diagnosztizálják.
Sok esetben a tünetek gyermekkorban kezdődnek, de van, hogy csak felnőttként derül ki, amikor a panaszok már krónikussá válnak.

🤒 Tünetek, amelyek gyanút kelthetnek:

• Egyre súlyosbodó gerincferdülés (scoliosis)

• Különböző lábhossz vagy lépéshossz

• Lábgyengeség, ügyetlenség

• Vizelési/székelési problémák

• Kétszakaszos fejlődés: pl. a gyermek először rendben fejlődik, majd visszaesik

• Deréktáji fájdalom, húzóérzés

• Felnőttkorban: syringomyelia kialakulása a kettéválás felett

🩻 Hogyan mutatható ki?

A diastematomyelia kimutatásához MRI szükséges, de sokszor CT is hasznos, mert:

• a válaszfal gyakran csontos vagy porcos

• a két gerincvelő-rész jól elkülöníthető

❗ Fontos: sok radiológus nem keresi célzottan, ha nincs gyanú, ezért a tünetek alapos feltérképezése elengedhetetlen.

🛠️ Hogyan kezelhető?

Ha nincs tünet, vagy a kettéválás nem húzza a gerincvelőt → nem feltétlenül szükséges beavatkozás.

De ha a tünetek romlanak, vagy társbetegségek is jelen vannak (pl. tethered cord, syrinx), akkor műtéti beavatkozás válik szükségessé.

A kezelés célja:

• a gerincvelő felszabadítása

• a válaszfal eltávolítása

• a húzóerő megszüntetése

• a syrinx kialakulásának megelőzése vagy kezelése

💬 Amit nem mondanak el az orvosok – Diastematomyelia

"Ez egy nagyon ritka állapot."
Igen. És talán pont ezért nem is keresik elégszer.

A diastematomyelia lehet éveken át néma, vagy apró tünetekkel jelzi magát, amit másra fognak: lúdtalpra, hanyag tartásra, "túl érzékeny gyerekre".
De közben a gerincvelő húzódik, torzul, károsodik.

Mi, a SyrChi Alapítványnál azért beszélünk róla, mert tudjuk:
👉 Nem az számít, milyen ritka egy betegség, hanem hogy hány embert hagynak vele egyedül.